มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบมากที่สุด และเป็นสาเหตุการเสียชีวิตสูงที่สุดเป็นอันดับหนึ่งในสตรีไทยและสตรีทั่วโลก ที่น่าสนใจคือ ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในประเทศไทยมักมีอายุน้อยกว่าผู้ป่วยทางประเทศตะวันตก โดยอายุเฉลี่ยที่พบสูงสุดคือ 49-51 ปี ซึ่งต่างจากทางประเทศตะวันตกที่มักพบในสตรีอายุมากกว่า 60 ปี นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะพบผู้ป่วยอายุน้อยหรืออยู่ในกลุ่มวัยก่อนหมดประจำเดือนเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ โดยผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุน้อยเหล่านี้มักเป็นมะเร็งชนิดที่ลุกลามเร็วและมีพยากรณ์โรคที่แย่กว่ามะเร็งเต้านมในสตรีอายุมาก แสดงให้เห็นถึงสาเหตุกลไกการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน การรักษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมกลุ่มนี้ให้ได้ประสิทธิภาพสูงสุด จำเป็นต้องอาศัยแนวทางการตรวจวิเคราะห์และนวัตกรรมการรักษาใหม่ ๆ แม้ที่ผ่านมามะเร็งเต้านมเป็นหนึ่งในกลุ่มมะเร็งที่ได้ถูกพัฒนาวิธีการรักษาจนมีผลที่ค่อนข้างดี แต่ก็ยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา ทำให้มะเร็งเกิดการลุกลามกลับ เป็นซ้ำและแพร่กระจายจนเสียชีวิตได้
ศาสตราจารย์ ดร.นพ.พรชัย โอเจริญรัตน์ หัวหน้าศูนย์เต้านม โรงพยาบาลเมดพาร์ค และศัลยแพทย์ด้านมะเร็งเต้านม โรงพยาบาลเจ้าพระยา ผู้เชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดและค้นคว้าด้านนวัตกรรมใหม่ ๆ ในการรักษามะเร็งเต้านม และสำเร็จการศึกษาจากสถาบันทางการแพทย์ชั้นนำระดับโลก ได้แก่ โรงพยาบาล Royal Marsden, Institute of Cancer Research กรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ และ Memorial Sloan-Kettering Cancer Center กรุงนิวยอร์ก ประเทศสหรัฐอเมริกา ได้กล่าวถึงแนวทางการรักษาใหม่ล่าสุดสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านม โดยเฉพาะในกลุ่มที่มีอายุน้อยหรือวัยก่อนหมดประจำเดือนในประเทศไทยว่าจำเป็นต้องใช้แนวทางที่เรียกว่า “การแพทย์แบบแม่นยำ (Precision medicine)
ศาสตราจารย์ ดร.นพ.พรชัย กล่าวว่า “การใช้ศาสตร์ “การแพทย์แบบแม่นยำ” ในการรักษามะเร็งเต้านม เป็นนวัตกรรมการรักษาที่เน้นการตรวจหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของมะเร็ง โดยค้นหารูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสำคัญกับการเจริญเติบโตและการแพร่กระจายของมะเร็ง นำไปสู่การวางแผนการรักษาที่ดีและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยเฉพาะราย ประกอบด้วยการวางแนวทางในการรักษาแบบองค์รวม ทั้งวิธีการผ่าตัด รังสีรักษา การให้ยาเคมีบำบัด และการใช้ยาต้านมะเร็งแบบมุ่งเป้า (targeted therapy) ที่มีประสิทธิภาพในการควบคุมมะเร็ง
ผลการวิจัยใหม่ ๆ ที่ทำในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมวัยก่อนหมดประจำเดือนที่มีมะเร็งลุกลามกลับเป็นซ้ำ โดยอาศัยองค์ความรู้ทาง “การแพทย์แบบแม่นยำ” พัฒนายามุ่งเป้าที่ไปออกฤทธิ์ยับยั้งยีนชื่อ CDK4/6 ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์มะเร็ง เมื่อให้ยายับยั้ง CDK4/6 จะสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้นานถึง 2 ปี มีผลข้างเคียงน้อยและทำให้ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวมากขึ้นโดยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นด้วย อย่างไรก็ตาม เมื่อมะเร็งมีการกลายพันธ์เพิ่มขึ้นจนไม่ตอบสนองต่อยา การตรวจหาความผิดปกติของยีนอื่น ๆ เช่น ยีน PIK3CA ซึ่งเป็นยีนหลักที่ควบคุมกระบวนการลุกลามของมะเร็งเต้านม นำไปสู่การคิดค้นยาต้าน PI3K ขึ้นมา
การใช้ศาสตร์ “การแพทย์แม่นยำ” เพื่อการรักษามะเร็งเต้านมต้องอาศัยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์ ทำให้การศึกษาทางโมเลกุลทำได้อย่างรวดเร็ว ในราคาที่ถูกลง มีการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมมะเร็งของผู้ป่วยเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา ชะลอการกลับเป็นซ้ำของโรค และลดผลข้างเคียงจากการได้รับยาต้านมะเร็งที่ไม่เกิดประโยชน์ในผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม ปัญหาของการตรวจการกลายพันธุ์ และการแสดงออกของยีนคือ การวิเคราะห์ผล ซึ่งต้องใช้ความระมัดระวังในการแปลผลเนื่องจากความหลากหลายทางพันธุกรรมนั้นมีความซับซ้อน ข่าวดีคือปัจจุบันสามารถส่งตรวจหาความผิดปรกติของสารพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยีขั้นสูงได้ในคณะแพทยศาสตร์ในมหาวิทยาลัยใหญ่ ๆ หรือที่โรงพยาบาลเอกชนระดับแนวหน้าในประเทศไทย
